안녕하세요. Blog EDJ 입니다.
오늘은 매우 중요하지만 조금 생소한 주제를 다뤄보려 합니다. ‘리 증후군(Leigh Syndrome)’에 대하여 이야기해 볼까 하는데요. 최근에 이와 관련하여 이슈 된 사례가 있었죠. 미국의 어린아이 잰더 마셜의 사례를 통하여 이 질명이 무엇인지, 그리고 심각성과 발병되는 이유에 대하여 이야기해 보겠습니다.
리 증후군(Leigh Syndrome) 실제 사례
최근 미국에서는 2세 남자 아이 잰더 마셜이라는 어린아이가 ‘리 증후군(Leigh Syndrome)’으로 진단을 받은 것이 이슈가 되었습니다. 이는 중추신경계의 변성을 일으키는 아주 희귀 유전 질환으로, 잰더는 또래 아이들보다 빠르게 피곤해하고, 구토와 발작 등의 증상을 보였다고 합니다.
질병의 초기 증상
‘리 증후군(Leigh Syndrome)의 초기 증상으로는 성장 장애, 구토, 목을 제대로 가누지 못하는 현상과 울음, 발작 등이 있습니다.
리 증후군(Leigh Syndrome) 발명 원인.
이 질환은 주로 미토콘드리아 DNA의 변이로 인하여 발생된다고 합니다. 현재 약 75가지의 유전자 변이가 이 질병과 연관되어 있는 것으로 알려져 있습니다.
유전적 요인
환자의 80%는 대부분 부모로부터 변이된 유전자를 물려받게 되어 이 증상이 나타난다고 합니다. 따라서, 혹시 가족력이 있는 경우에는 유전자 검사와 상담을 받아보시는 게 좋습니다.
증상과 치료법
안타깝지만, ‘리 증후군(Leigh Syndrome)’ 으로 인하여 나타나는 증상에 대해서 현재로는 근본적인 치료법은 없다고 합니다. 하지만, 티아민 투여 등 여러 방법으로 증상 완화 또는 진행 속도를 조금 늦추는 치료가 최선이라고 합니다.
예방과 조기 대처
‘리 증후군(Leigh Syndrome)은 사실 유전적인 요인의 질명으로 예방할 방법이 없는 것이 현실이라고 합니다. 하지만, 유전자 검사를 통하여 이 질환의 유전자 변이를 미리 파악한다면 더 빠른 대처를 통하여 증상을 완화하거나 속도를 늦출 수 있지 않을까 합니다.
마치며,
‘리 증후군(Leigh Syndrome)’은 어린 아이들에게 치명적인 무서운 질병이라는 것을 알게 되었습니다. 위 잰더 마셜의 사례를 통하여 희귀한 질병이라는 것을 알게 되었지만, 이 질병에 대하여 알고, 올바른 정보와 이해, 인지를 하는 것은 중요하다 생각이 듭니다.
Q&A
Q1. 리 증후군(Leigh Syndrome)의 가장 흔한 초기 증상은 무엇인가요?
A. 초기 증상으로 성장 장애, 구토, 목을 가누지 못하는 현상 등이 있습니다.
Q2. 리 증후군(Leigh Syndrome)의 진단 방법은 무엇인가요?
A. 유전자 검사, MRI 등을 통하여 진단할 수 있습니다.
Q3. 리 증후군(Leigh Syndrome)에 대한 치료법은 무엇인가요?
A. 현재는 근본적인 치료법은 없다고 합니다. 하지만, 티아민, 항경련제 약물 치료를 통하여 증상 완화 또는 진행 속도를 늦추는 방법은 있습니다.